Дата рождения: 2 января 2013 г.
Место рождения: г. Самара.
Цель сбора: поиск мутаций в гене CFTR.
Почему не ОМС: в Самаре нужный анализ не делают. Очередь на анализы по квоте в московском центре всё не подходит, а с планом лечения надо определяться сейчас.
23 сентября 2023
Сбор завершен. От всей души спасибо всем, кто помог Лёне и его маме!
14 сентября 2023
«Я очень хочу, чтобы у сына была не только болезнь, но и жизнь», — говорит мама Екатерина.
Ленчику 10 лет. Он все делает стремительно: бегает, прыгает, читает, ест, задает миллион вопросов в час. Жажда жизни кипит в мальчишке как атомная энергия. Ему не всегда легко с ней справиться. Даже маме часто бывает трудно удержать сына на одном месте.
При муковисцидозе нужно много терпения и дисциплины, чтобы выдержать ритм профилактической терапии. Упражнения, ингаляции, процедуры, прием лекарств требуют внимания и сосредоточенности. Трудно объяснить человеку с космической скоростью восприятия мира, почему нужно час сидеть на месте и размеренно дышать в трубку.
«У нас смешанная форма муковисцидоза. В дополнение к воспалительным процессам в легких, очень плохо работают пищеварительные железы. Количество необходимых лекарств и ферментов зависит от множества факторов и никогда не бывает постоянным. Мне приходится каждый день рассчитывать дозу ферментов, иначе начинаются проблемы».
Екатерина с сыном ездят в Москву в центр муковисцидоза два раза в год. Дома они строго выполняют рекомендации врачей, но действие болезни на пищеварительные органы становится все заметнее.
«Леня постоянно пьет специализированное питание, но вес все равно очень низкий. По росту и физическому развитию он отстает от сверстников. Снижение веса сразу отражается на состоянии легких. Мы с большим трудом побороли синегнойную инфекцию. Очень переживаю, что она опять появится в посевах».
Год назад врачи порекомендовали сдать генетические анализы, чтобы рассмотреть возможность назначения таргетных препаратов. Если мутация подойдет под коррекцию, можно будет начать борьбу за выдачу таргетных препаратов. Если нет — искать новую схему лечения.
В Самаре нужный анализ не делают. Екатерина давно записалась в очередь на анализы по квоте в московском центре. Но очередь все не подходит.
«Время идет, органы повреждаются. Я так надеялась, что можно будет определиться с четкой схемой приема лекарств. Все-таки определенность дает свободу в действиях. А так, наощупь… Я должна всегда быть рядом с сыном, чтобы контролировать каждый прием лекарства».
Екатерина воспитывает Леню одна. Помогает пожилым родителям. Из-за особенностей заболевания сына она не может выйти на работу со стабильным графиком: «Пока Леня на тренировке, у меня есть только два часа, чтобы переделать огромный список дел. Я все надеюсь, что станет полегче».
Екатерина очень устала. У нее сейчас нет ресурсов, чтобы сделать еще рывок и выкроить очередную сумму для генетического исследования. Болезнь не щадит органы мальчика. Нужно определиться со схемой лечения как можно раньше.
Давайте поможем Лёне и его маме сделать анализ в этом году и понять, как действовать дальше!